È stata chiamata sclerosi multipla mielocorticale e non presenta perdita di mielina nella materia bianca cerebrale, considerata una delle caratteristiche più tipiche della malattia. Lo studio, pubblicato su Lancet Neurology, suggerisce che la perdita di neuroni e la demielinizzazione possono essere due processi indipendenti nella malattia

Nei giorni scorsi sulla pagine di Lancet Neurology è stato pubblicato uno studio che, se i dati dovessero essere confermati, modificherebbe le conoscenze sulla sclerosi multipla e le strategie per combatterla. O quanto meno indurrebbe a guardare alla malattia come un insieme ancora più complesso di manifestazioni, con meccanismi patologici diversi. Il team guidato da Bruce Trapp della Cleveland Clinic (Ohio) racconta infatti della scoperta di un nuovo sottotipo di sclerosi multipla, la cui caratteristica distintiva è l'assenza della degradazione della mielina a livello della materia bianca cerebrale. Questo nuovo tipo di sclerosi multipla – soprannominata mielocorticale (myelocortical multiple sclerosis, MCMS) - mancherebbe dunque delle lesioni considerate a lungo uno dei caratteri distintivi della malattia.

Secondo il modello attuale, infatti, la sclerosi multipla SM è una patologia a base autoimmunitaria, caratterizzata dalla degradazione della mielina, la sostanza che riveste gli assoni dei neuroni, essenziale per la corretta trasmissione delle informazioni nervose (sono i rivestimenti delle fibre nervose da parte della mielina a costituire la materia bianca).

L'ipotesi dominante finora è quella secondo cui il processo di demielinizzazione (perdita della mielina) causi nel tempo la degenerazione a livello neuronale, fino a determinare la perdita di funzione e l'insorgenza di disabilità nelle persone con SM. Eppure, suggeriscono oggi i ricercatori nel loro nuovo studio, il processo di neurodegenerazione potrebbe essere slegato da quello della demielinizzazione.

A suggerirlo è stata l'analisi post-mortem del cervello e del midollo spinale di alcune persone (100) con sclerosi multipla donato a fini di ricerca. Analizzando questi campioni, Trapp e colleghi hanno osservato che in 12 pazienti non era possibile osservare la demielinizzazione tipica della SM in alcune delle aree esaminate. In particolare confrontando questi campioni con quelli provenienti da persone con SM più tipica e controlli sani, i ricercatori hanno evidenziato che, sebbene questi 12 pazienti avessero lesioni a livello del midollo spinale e della corteccia cerebrale analoghi a quelli dei pazienti con SM tipica, non mostravano invece lesioni (demielinizzazioni) nella materia bianca cerebrale.

Di contro, la perdita di neuroni a livello corticale era maggiore nelle persone con sclerosi multipla mielocorticale (MCMS) rispetto a persone con sclerosi multipla tipica. A livello diagnostico però, precisano i ricercatori, con l'utilizzo della risonanza magnetica (MRI), le lesioni delle persone con MCMS risultavano analoghe a quelle di altre persone con SM. La MCMS, in altre parole, appare tipica a livello del midollo spinale e corticale, ma non quando si guarda nella materia bianca cerebrale.

«La perdita di neuroni corticali non si accompagna alla demielinizzazione della materia bianca e può essere un evento patologico indipendente nella sclerosi multipla mielocorticale», scrivono gli autori. Evento da indagare in studi futuri, continuano, per capire cosa guidi la degenerazione neuronale in questo sottotipo di sclerosi multipla.

Questa manifestazione patologica è stata osservata su un ristretto numero di pazienti finora, ma non solo. I ricercatori sottolineano inoltre come non si possa generalizzare il risultato, in modo particolare in relazione al fatto che la popolazione studiata era costituita da pazienti deceduti in seguito a complicazioni collegate a sclerosi multipla in stadio avanzato. Questo, scrivono, esclude che pazienti a stadi più precoci della malattia abbiano lo stesso tipo di lesioni e non permette di fare stime di incidenza per il sottotipo di SM identificato dal team. Se però il dato venisse confermato – al di là dei valori di incidenza – la scoperta dei ricercatori di Cleveland potrebbe avere conseguenze importanti, sia a livello diagnostico che terapeutico.

«L'identificazione di questo nuovo tipo di SM sottolinea la necessità di sviluppare sistemi più adeguati per la diagnosi e la comprensione della patologia della MCMS», ha spiegato in proposito Daniel Ontaneda della Cleveland Clinic, tra gli autori del paper: «Speriamo che queste scoperte possano portare allo sviluppo di nuove strategie mirate di trattamento per le persone che vivono con diverse forme di SM».

Lancet Neurol. 2018 Aug 21. pii: S1474-4422(18)30245-X. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30245-X.
Cortical neuronal densities and cerebral white matter demyelination in multiple sclerosis: a retrospective study.
Trapp BD, Vignos M, Dudman J, Chang A, Fisher E, Staugaitis SM, Battapady H, Mork S, Ontaneda D, Jones SE, Fox RJ, Chen J, Nakamura K, Rudick RA.