Da dieci anni i ricercatori di tutto il mondo si impegnano per identificare l’insieme di geni ereditati dai genitori che rendono le persone suscettibili a fattori scatenanti, per lo più ignoti, che determinano l’insorgenza della sclerosi multipla. Se questa importante impresa avrà successo, permetterà di identificare obiettivi concreti per terapie innovative e permetterà perfino di sviluppare strategie di tipo preventivo.

In passato il Consorzio Internazionale Genetico sulla sclerosi multipla (IMSGC, gruppo internazionale di esperti sulla SM creato dall'Associazione americana per la Sclerosi Multipla) grazie all’uso di tecnologie avanzate era riuscito a completare la più grande scansione dell’intero genoma  in persone con SM.

Due anni dopo lo stesso IMSGC e il gruppo Australiano/Neozelandese hanno identificato alcuni geni che sembrano essere correlati alla predisposizione genetica di sviluppare la SM. In particolare il Dr. Philip De Jager, dell’Ospedale Brigham & Women di Boston, e i suoi colleghi dell’IMSGC, hanno individuato 3 nuove varianti genetiche, che comprendono  geni che regolano proteine coinvolte nel sistema  immunitario tra cui  l' interferone beta (IFN-beta)  e il fattore di necrosi tumorale-alfa (TNF-alfa). Gli autori suggeriscono che  questo risultato potrebbe indicare che queste proteine sono coinvolte precocemente nello sviluppo della SM. Questo lavoro aggiunge ulteriore evidenza genetica a favore dell’ipotesi che il meccanismo iniziale della malattia sia una scorretta regolazione della risposta immunitaria che poi innesca il meccanismo neurodegenerativo e non viceversa.
(Meta-analysis of genome scans and replication identify CD6, IRF8 and TNFRSF1A as new multiple sclerosis susceptibility loci,  Nature Genetics, online 14 Giugno 2009)

Nel secondo studio, il dottor Justin Rubio, dell’Istituto di Neuroscienze Florey di Melbourne e i colleghi dell’ANZgene  hanno pubblicato i risultati di un’analisi genetica fatta su larga scala che identifica due regioni cromosomiche dove sono localizzati alcuni geni associati alla SM. Tramite il loro lavoro sono state confermate molte delle variazioni genetiche già identificate in studi precedenti, comprendenti geni collegati al sistema immunitario Hanno inoltre identificato due regioni cromosomiche,  una sul Cromosoma 12 e l’altra sul Cromosoma 20 che comprendono geni associati  precedentemente a malattie autoimmunitarie come l’artrite reumatoide, ma non ancora alla SM. I ricercatori, pur affermando la necessità di ulteriori studi, hanno già evidenziato nella regione del cromosoma 12 un gene che potrebbe essere molto importante per la SM: CYP27B1. Tale gene, infatti, regola la produzione di vitamina D. Questo dato e’ importante data la crescente evidenza che la vitamina D possa aiutare a proteggere contro lo sviluppo della sclerosi multipla.
 (Genome-wide association study identifies new multiple sclerosis susceptibility loci on chromosomes 12 and 20, Nature Genetics, online 14 Giugno 2009)

La Prof.ssa Luisa Bernardinelli, ricercatrice FISM dell’Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Scienze Sanitarie Applicate Sezione di statistica medica e Epidemiologia, afferma che “Entrambi gli studi confermano il ruolo di varianti genetiche implicate nella predisposizione alla sclerosi multipla, risultato  importante poiché aggiunge evidenze a quelle già esistenti, aumentando così  la probabilità che i geni individuati siano realmente associati alla suscettibilità alla sclerosi multipla.”