Sclerosi multipla nei bambini

 

Indice

Introduzione

Come e quando si presenta

La diagnosi

I trattamenti

Aspetti cognitivi e impatto sulla vita scolastica

Adattamento e gestione visite

Bibliografia

 

 

Introduzione

La sclerosi multipla viene definita pediatrica se la malattia si manifesta prima dei 18 anni; all’interno della SM pediatrica si distinguono una forma chiamata infantile, ad esordio prima dei 12 anni di età, e una forma adolescenziale ad esordio tra i 12 e i 18 anni.

Dagli studi più recenti emerge come la sclerosi multipla esordisca in età pediatrica nel 5-10 % dei casi. Il rischio di esordio della malattia è superiore durante la pubertà mentre risulta  meno frequente al di sotto dei 10 anni di età.

La sclerosi multipla in questa fascia di età coinvolge sia la persona che, ovviamente, il nucleo famigliare, in primis i genitori, ma anche amici, compagni di scuola, e comporta dinamiche ed esigenze specifiche.

In queste pagine potrete trovare informazioni utili negli ambiti principali di interesse per chi affronta una situazione simile.

Torna all'indice

 

 

Come e quando si presenta

SM pediatrica

Le cause della sclerosi multipla non sono ad oggi conosciute: si ritiene che fattori genetici, interagendo con fattori ambientali e infettivi, possano contribuire ad innescare la malattia. La SM, comunque, non è una malattia genetica. Gli studi sembrano suggerire che nella SM pediatrica vi sia una frequenza di casi familiari superiore (8-20%) rispetto a quella riportata nell’adulto. È comunque importante sottolineare che nella maggior parte dei casi (80-92%) la SM pediatrica si manifesta in un solo componente della stessa famiglia.

 

La sclerosi multipla pediatrica si può presentare con vari sintomi. I più frequenti sono: disturbi sensitivi e motori, disturbi della visione (neurite ottica o diplopia, ovvero sdoppiamento della vista) o nella deambulazione. Negli adolescenti, cosi come avviene negli adulti, l’esordio della malattia si presenta più frequentemente con un sintomo solo. Nei bambini invece (50-70 % dei casi) l’esordio può manifestarsi con l’insorgenza di più sintomi contemporaneamente, che riflettono il coinvolgimento di più aree all’interno del sistema nervoso centrale.

 

Nel bambino, inoltre, possono essere presenti sintomi particolari quali sonnolenza, cefalea, crisi epilettiche o disturbi cognitivi che rendono più difficile la diagnosi, poiché sono simili ai sintomi che caratterizzano un’altra malattia dei bambini, chiamata encefalomielite acuta disseminata (ADEM).

 

Nella SM  pediatrica il rapporto tra femmine e maschi varia con il variare dell'età, prima dei 10 anni il rapporto è praticamente simile tra maschi e femmine, per aumentare successivamente. Infatti  nella fascia di età tra  i 12-16 anni è stato osservato che la SM è 4 volte più frequente nelle femmine rispetto ai maschi della stessa età, mentre tra i  10 e i 12 anni il rapporto è solo leggermente maggiore nelle femmine. Il decorso della sclerosi multipla pediatrica è nel 95% dei casi di tipo recidivante-remittente e solo in rarissimi casi si presenta in forma primaria progressiva, il passaggio alla forma secondariamente progressiva avviene più lentamente rispetto a ciò che si verifica negli adulti.

Torna all'indice

 

 

La diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla pediatrica, cosi come avviene per l’adulto, viene formulata dal neurologo sulla base della sintomatologia riportata dal paziente, dall’esame neurologico e dei risultati degli esami strumentali e di laboratorio (Risonanza Magnetica RM, potenziali evocati e esame del liquido cerebrospinale).

 

Nel bambino il processo diagnostico talvolta è più difficile poiché la sintomatologia d’esordio può essere simile a quella presente in altre malattie infiammatorie del sistema nervoso centrale del bambino, ma i criteri diagnostici utilizzati nell'adulto rappresentano comunque un punto di riferimento importante anche per la diagnosi di SM in età pediatrica.

Torna all'indice

 

 

I trattamenti

SM pediatrica

Ad oggi non esistono terapie che possano guarire definitivamente la malattia ma sono disponibili vari trattamenti in grado di modificarla, controllarla, rallentarla. La proposta del trattamento spetta al neurologo curante e il quale sceglie la terapia sulla base di una valutazione della storia della malattia, dell’esame neurologico, della RM e in ultimo, ma non per rilevanza, della persona. È estremamente importante che la scelta del trattamento farmacologico venga condivisa tra l’equipe del centro clinico che si occupa della malattia e la persona con SM e che questo avvenga all’interno di un rapporto di fiducia reciproca. Se la persona con SM è un bambino o un ragazzo, il confronto e la condivisione con il medico curante prevede la partecipazione sia del giovane che delle figure genitoriali.

 

Come nel caso degli adulti i farmaci disponibili per la SM si dividono in terapie per la gestione delle ricadute (terapie dell’attacco), ovvero i corticosteroidi e terapie finalizzate alla riduzione delle ricadute e alla progressione della disabilità (terapie a lungo termine), che vengono quindi assunte a scopo preventivo anche nei momenti in cui la malattia è silente. Per quanto riguarda le terapie a lungo termine, i farmaci impiegati nella SM pediatrica sono gli stessi utilizzati negli adulti, in particolare per quanto riguarda gli interferoni la loro prescrizione è possibile poiché all'interno della loro scheda tecnica si legge “non sono stati condotti studi clinici o di farmacocinetica su bambini o adolescenti. Tuttavia i  dati pubblicati suggeriscono che in adolescenti fra 12 e 16 anni di età che ricevono il farmaco X, al dosaggio Y,  il profilo di sicurezza del prodotto è simile a quello osservato in pazienti adulti. Non ci sono informazioni circa l'uso  in bambini al di sotto dei 12 anni di età e perciò il farmaco X  non deve essere usato in questa popolazione”. Per le forme più attive vi è inoltre la possibilità di assumere un farmaco di impiego più recente, il natalizumab, un anticorpo monoclonale la cui somministrazione avviene per via endovenosa una volta al mese presso il centro clinico di riferimento, la sua prescrizione è possibile come farmaco off-label.

 

Il panorama terapeutico è un aspetto in continua evoluzione e non si esclude che a breve altri farmaci, già disponibili per la SM degli adulti, potranno ricevere l’indicazione anche per le forme pediatriche. L’aderenza ai trattamenti farmacologici nei bambini e adolescenti, cioè l’assunzione regolare delle terapie, è condizionata dall’adeguata informazione riguardo alla malattia, sia da parte dei famigliari, che da parte del giovane paziente. La gestione della terapia, nelle forme infantili, richiede inoltre la collaborazione stretta del genitore, sia per il controllo dell’aderenza, che per le modalità di somministrazione delle terapie attualmente disponibili, le quali prevedono una certa manualità. Nelle forme adolescenziali, diversamente, la gestione della terapia potrebbe essere lasciata autonomamente al ragazzo/a, qualora ne esprimesse il bisogno. Tale aspetto, infatti, può incoraggiare la graduale conquista di autonomia nella gestione della malattia, che sarà auspicabile nell’età adulta.

Torna all'indice

 

 

Aspetti cognitivi e impatto sulla vita scolastica

SM pediatrica

I bambini e adolescenti con sclerosi multipla pediatrica, cosi come le persone adulte con SM, possono presentare  problemi nelle funzioni cognitive quali difficoltà nell’attenzione e rallentamento nell’elaborazione delle informazioni, nella memoria, nelle funzioni esecutive e nel ragionamento (guarda i sintomi della SM). Un aspetto che merita particolare attenzione è il riscontro, in alcuni casi di SM pediatrica, di difficoltà nel linguaggio, più raramente presenti nelle persone adulte. Tale osservazione ha portato a pensare che le difficoltà osservate siano da imputare alla precoce età di esordio della malattia che rallenterebbe l’acquisizione delle abilità linguistiche, abilità già completamente sviluppate nell’età adulta.

 

Il sospetto di eventuali difficoltà cognitive emerge solitamente nell’ambito scolastico. Va tuttavia sottolineato che la presenza di qualche insuccesso negli studi o un calo temporaneo nel rendimento non necessariamente sono da imputare alla malattia, ma possono rappresentare semplici cali temporanei nelle prestazioni, spesso presenti nel periodo adolescenziale. Nell’eventualità si sospettasse un problema cognitivo, parlatene con il neurologo curante, che deciderà se programmare una valutazione neuropsicologica specifica per bambini o ragazzi con SM.

 

In caso dalla valutazione neuropsicologica emergano delle reali difficoltà, è poi possibile pianificare un intervento, in collaborazione con gli insegnanti e gli psicologi che si occupano di SM: per es. consentire un tempo maggiore per potare a termine compiti, fare in modo che il ragazzo sieda preferibilmente nei banchi delle prime file per diminuire distrazioni, programmare esercizi da svolgere a casa (esercizi riabilitativi computerizzati, con supervisione del genitore se necessario). Un aspetto importante da tenere in considerazione è la possibile presenza di fatica, come sintomo della SM, che potrebbe influenzare o interferire con il rendimento scolastico e per la quale sarebbe opportuna la pianificazione di pause di riposo.

 

L’impatto della SM in ambito scolastico è in parte legato alle possibili assenze che la malattia a volte impone, in particolare a causa di ricadute, della somministrazione di terapie in regime di day hospital, oppure di effetti collaterali talvolta presenti nei farmaci utilizzati per la gestione della malattia.

 

In ultimo, ma non di minore importanza, va considerato l’impatto emotivo, e le conseguenti ripercussioni sulle prestazioni scolastiche, che la diagnosi e la malattia possono avere nella vita di un bambino e di un adolescente, durante anni importanti per la crescita e l’acquisizione dell’identità. Nei ragazzi spesso non è facile fare una distinzione tra il comune disagio emotivo che contraddistingue l’adolescenza, e le difficoltà che una diagnosi di sclerosi multipla può comportare in un giovane. Qualora emergessero segni di difficoltà emotiva, si consiglia la condivisione con l’equipe del centro SM, che valuterà sia l’opportunità di un approfondimento attraverso dei colloqui psicologici, che l’eventuale programmazione di un percorso di sostegno psicologico.

Torna all'indice

 

 

Adattamento a gestione delle visite

SM pediatrica - visite

L’adattamento alla SM può essere differente e variare in relazione all’età di insorgenza della malattia. Attraverso la crescita i ragazzi infatti acquisiscono una sempre più matura consapevolezza e, a seconda dell’età, bambini e adolescenti si trovano ad affrontare compiti differenti nello sviluppo che influenzano le modalità di adeguamento alla malattia. Un buon adattamento alla SM dipende, in parte, dal rapporto che si costruisce con l’equipe di operatori sanitari, che si occupano della gestione della malattia. Compito del genitore, soprattutto nelle forme infantili, è fare da tramite tra il bambino e il medico curante. In particolare il genitore deve aiutare il bambino a comprendere ciò che il medico dice e fa e contemporaneamente aiutare il medico a capire ciò che il bambino prova e sente.

Gli adolescenti, una volta instaurato il rapporto di fiducia nell’equipe curante, potrebbero sentire gradualmente il bisogno di gestire in autonomia con il neurologo e/o infermiere gli aspetti medici relativi alla malattia. Questo aspetto si scontra, il più delle volte, con il desiderio dei genitori di sentire e partecipare a quello che avviene nell’ambulatorio. Può essere utile raggiungere quindi un accordo tra le parti (adolescente, genitore e medico curante), lasciando lo spazio e la privacy al ragazzo ma mantenendo il patto che qualsiasi decisione medica vada presa insieme. Lasciare lo spazio, qualora il ragazzo lo desideri, di confrontarsi da solo con il medico curante può facilitare a volte l’espressione di paure, emozioni o la verbalizzazione di nuovi sintomi, che talvolta il ragazzo tace in famiglia per paura di destare nuove preoccupazioni nel genitore. Si può chiedere al neurologo curante, a fine della visita, di condividere con i genitori gli aspetti più importanti emersi durante il controllo.    

Torna all'indice

 

 

Bibliografia

Ghezzi A. Clinical characteristics of multiple sclerosis with early onset. Neurol Sci. 2004 Nov; 25 Suppl 4:S336-9. Review.
Renoux C, Vukusic S, Mikaeloff Y, Edan G, Clanet M, Dubois B, Debouverie M, Brochet B, Lebrun-Frenay C, Pelletier J, Moreau T, Lubetzki C, Vermersch P, Roullet E, Magy L, Tardieu M, Suissa S, Confavreux C; Adult Neurology Departments KIDMUS Study Group. Natural history of multiple sclerosis with childhood onset. N Engl J Med. 2007 Jun 21;356(25):2603-13.

Ghezzi A, Deplano V, Faroni J, Grasso MG, Liguori M, Marrosu G, Pozzilli C, Simone IL, Zaffaroni M. Multiple sclerosis in childhood: clinical features of 149 cases. Mult Scler. 1997 Feb;3(1):43-6

Boiko A, Vorobeychik G, Paty D, Devonshire V, Sadovnick D; Early onset multiple sclerosis: a longitudinal study. Neurology. 2002 Oct 8;59(7):1006-10.

Simone IL, Carrara D, Tortorella C, Liguori M, Lepore V, Pellegrini F, Bellacosa A, Ceccarelli A, Pavone I, Livrea P. Course and prognosis in early-onset MS: comparison with adult-onset forms. Neurology. 2002 Dec 24;59(12):1922-8.

Krupp LB, Banwell B, Tenembaum S; International Pediatric MS Study Group. Consensus definitions proposed for pediatric multiple sclerosis and related disorders.Neurology. 2007 Apr 17;68(16 Suppl 2):S7-12. Review.

Chitnis T, Glanz B, Jaffin S, Healy B. Demographics of pediatric-onset multiple sclerosis in an MS center population from the Northeastern United States. Mult Scler. 2009 May;15(5):627-31.

Krupp LB, Tardieu M, Amato MP, Banwell B, Chitnis T, Dale RC, Ghezzi A, Hintzen R, Kornberg A, Pohl D, Rostasy K, Tenembaum S, Wassmer E; the International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group. International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group criteria for pediatric multiple sclerosis and immune-mediated central nervous system demyelinating disorders: revisions to the 2007 definitions. Mult Scler. 2013 Apr 9. [Epub ahead of print] 

Verhey LH, Shroff M, Banwell B.Pediatric multiple sclerosis: pathobiological, clinical, and magnetic resonance imaging features. Neuroimaging Clin N Am. 2013 May;23(2):227-43.

Patel Y, Bhise V, Krupp L. Pediatric multiple sclerosis. Ann Indian Acad Neurol. 2009 Oct;12(4):238-45.

Torna all'indice

 

Ultimo aggiornamento novembre 2016



  • Facebook
  • Twitter
  • Flickr
  • Medium
  • Pinterest
  • Canale Youtube
  • Instagram
  • forum
Questo sito utilizza i cookie (propri e di altre parti) per migliorare la tua navigazione.
Proseguendo autorizzi l’uso dei cookie.
Leggi l'informativa
accetto