Sclerosi multipla: domande e risposte

Che cosa è la Sclerosi Multipla?
La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa demielinizzante, cioè con lesioni a carico del sistema nervoso centrale. Per molti anni è stata considerata una malattia della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, tuttavia un numero crescente di studi ha dimostrato anche un coinvolgimento della sostanza grigia. Nella sclerosi multipla si verificano un danno e una perdita di mielina in più aree (da cui il nome «multipla») del sistema nervoso centrale. Queste aree di perdita di mielina (o «demielinizzazione») sono di grandezza variabile e prendono il nome di placche. Alla base della SM dunque vi è un processo di demielinizzazione che determina danni o perdita della mielina e la formazione di lesioni (placche) che possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici, da cui deriva il termine «sclerosi».

Qual è la causa della malattia?

La causa esatta della SM è sconosciuta; i ricercatori comunque ritengono che il danno alla mielina sia provocato da una reazione anomala del sistema immunitario che normalmente difende in nostro organismo da virus o batteri. In definitiva si parla di una malattia autoimmune, in cui il nostro organismo attacca per errore i suoi stessi tessuti, nel caso specifico la mielina.
Non si sa ancora che cosa induca il sistema immunitario ad aggredire la mielina, ma probabilmente sono implicati diversi fattori, in particolare la predisposizione genetica e fattori ambientali scatenanti. Tra questi è possibile che infezioni virali, anche asintomatiche e in età giovanile, abbiano un ruolo importante, in persone predisposte.

Quali sono le persone più colpite?

La SM si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 40 anni. Le donne si ammalano il doppio rispetto agli uomini. Alcune popolazioni presentano una incidenza di malattia maggiore. La malattia ha incidenza più elevata nei paesi nordeuropei ed in generale nei discendenti da persone originarie di quei paesi, mentre in Italia l’incidenza maggiore si osserva in Sardegna.

Quante persone ne sono colpite?

Le più ampie casistiche indicano una incidenza in Italia che si avvicina ad una persona su mille, pertanto si stima che in Italia siano circa 122.000 i malati di SM, anche se in realtà ad oggi ancora non esiste un registro nazionale delle persone colpite dalla malattia.

Quali sono i sintomi caratteristici della SM?

I sintomi della SM sono estremamente variabili; tale aspetto dipende dalle diverse aree che possono essere colpite dalla malattia. Non tutte le persone hanno gli stessi sintomi, inoltre anche nella stessa persona possono variare nel tempo.
Generalmente la malattia esordisce con un sintomo unico, spesso a carico della vista, della forza muscolare degli arti o della sensibilità, con un decorso spontaneamente migliorativo. Negli anni si susseguono episodi simili all’esordio o possono presentarsi sintomi differenti, con un recupero non sempre completo. A questa fase, chiamata a “ricadute e remissioni”, può seguire una fase detta “secondariamente progressiva” in cui si ha un lento peggioramento dei disturbi.
Nel corso della malattia sono frequenti anche disturbi della funzione vescicale, spasticità muscolare, alterazioni dell’equilibrio, problemi nella coordinazione motoria.

Come viene diagnosticata la SM?

Non esiste un unico esame specifico per diagnosticare la SM, ma è necessario utilizzare diversi strumenti diagnostici: storia clinica della persona, esame neurologico, risonanza magnetica (che visualizza le eventuali placche di demielinizzazione e le eventuali lesioni infiammate al momento dell’esame), potenziali evocati (che misurano la velocità di conduzione degli stimoli nervosi lungo le fibre nervose), esame del liquor cerebrospinale (che controlla la composizione del liquido che circonda il sistema nervoso centrale permettendo di rilevare segni di infiammazione).

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È una malattia mortale?

No, non si muore di SM. La vita media delle persone ammalate è sovrapponibile a quella della popolazione generale.

È una malattia contagiosa?
No, la malattia non è dovuta a un agente infettivo trasmissibile. Anche se è possibile che uno dei fattori che causano la malattia sia una infezione virale è certamente necessaria una predisposizione individuale, verosimilmente su base genetica, perchè si sviluppi la malattia.

È una malattia ereditaria?

No. Come per tutte le malattie si eredita una maggiore predisposizione a svilupparla, ma sono necessari altri fattori precipitanti, non ancora del tutto conosciuti, perché la malattia si manifesti.
Nella popolazione italiana il rischio di sviluppare la SM durante la vita per la popolazione generale è circa 1 su 1.000, se si ha un parente di primo grado (genitore, fratello) affetto questo rischio è più alto ma rimane nell’ordine di uno su alcune centinaia.

Quale è l’età di esordio più frequente?

La sclerosi multipla esordisce più frequentemente nella fascia di età tra i 20 ed i 40 anni, sono però possibili casi ad esordio in età pediatrica o anche nell’età adulta avanzata, oltre i 55 anni.

Qual è l’evoluzione della malattia?

L’evoluzione della SM è assai variabile. Recenti studi hanno messo in evidenza che il decorso della malattia nei primi due anni dalla diagnosi riproduce abbastanza fedelmente la sua evoluzione nel corso della vita, ma la prognosi nel singolo paziente resta spesso assai difficile perchè la malattia ha spesso un decorso variabile.

Com’è in genere il decorso della SM?

La malattia inizia in genere con una fase a ricadute e remissioni (RR), con recupero totale o parziale degli episodi di malattia. Procede poi in una fase in cui le ricadute si sovrappongono ad un peggioramento progressivo (fase progressiva con ricadute, PR), per arrivare a una progressione costante (fase secondariamente progressiva, SP). In una minoranza di casi l’evoluzione è lentamente progressiva dall’inizio (primariamente progressiva, PP).
Indicano una prognosi più favorevole (fattori prognostici positivi) i seguenti elementi: sesso femminile, età di esordio della malattia compresa tra i 20 e i 40 anni, esordio caratterizzato da neurite ottica o sintomi sensitivi e forma clinica RR. Sono fattori prognostici negativi, invece: sesso maschile, età di esordio della malattia inferiore a 20 anni o superiore a 40 anni, esordio caratterizzato da sintomi e segni cerebellari, piramidali, troncali, psichici, urinari, o presentazione polisintomatica e forma clinica cronica progressiva.

La gravidanza peggiora la SM?

Numerosi studi hanno messo in evidenza che la malattia nella sua evoluzione generale non è influenzata dalla gravidanza. E’ inoltre ormai accertato che nei 9 mesi di gravidanza vi è in genere un declino delle riacutizzazioni mentre al contrario nel puerperio vi è la tendenza ad un aumento delle ricadute. Quindi l’effetto globale sulla malattia è nullo.

La SM influenza l’attività sessuale?
Nella SM, l’attività sessuale può essere modificata in diversi modi. In maniera diretta, quando le lesioni demielinizzanti si localizzano nei centri midollari che controllano la funzione sessuale e/o nei centri nervosi superiori dove si integrano gli stimoli esterni e psichici che determinano la risposta sessuale. Indirettamente, per la presenza di sintomi tipici della SM come spasticità, fatica, problemi vescicali o intestinali, dolore.
Infine l’attività sessuale può essere influenzata dalle ripercussioni psicologiche e sociali che la diagnosi di SM determina sulla persona, ad esempio sull’autostima o l’accettazione da parte del partner. La disfunzione erettile nel maschio è un problema che spesso non viene affrontato nel colloquio con il medico, ma merita attenzione perchè esistono terapie in grado di migliorare questo disturbo.

Quali sono i migliori centri medici per la cura della SM?

Le procedure diagnostiche e le terapie per la SM sono ormai standardizzate in tutto il mondo occidentale. In Italia esistono numerosi centri in cui operano neurologi che si occupano in maniera specifica di SM. Ogni centro propone le terapie che, grazie a studi scientifici eseguiti in tutto il mondo, si sono dimostrate più efficaci nelle varie forme di SM. In genere si consiglia di fare riferimento al centro più vicino a casa, visto che la SM è una malattia che necessita di periodici controlli e chi ne è affetto deve potersi rivolgere agevolmente alla equipe curante ogni volta che lo ritenga necessario.

In caso di gravidanza si può fare l'anestesia epidurale? Ci sono controindicazioni? 

Può senz'altro sottoporsi all'epidurale o, qualora fosse necessario, a qualunque tipo di procedura anestesiologica.

Ultimo aggiornamento agosto 2014