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Cosa è la sindrome clinicamente isolata (CIS)?

 

Sono molte le persone che ricevono una diagnosi di Sindrome clinicamente isolata (CIS) a seguito della comparsa di uno o più sintomi. La confusione spesso è molta così come i dubbi: “cosa significa esattamente?”, “Ho la sclerosi multipla o no?”, “Cosa devo aspettarmi? E cosa devo fare?”.

 

Ecco alcune informazioni utili per fare chiarezza.

 

Cosa è la sindrome clinicamente isolata (CIS)?

La Sindrome Clinicamente Isolata (CIS) è un primo episodio di sintomi neurologici causati da infiammazione o demielinizzazione (la perdita della mielina - sostanza che riveste gli assoni delle fibre nervose). I sintomi della CIS suggeriscono la presenza di una lesione a carico del sistema nervoso centrale (SNC). Per definizione i sintomi devono durare almeno 24 ore e presentarsi in assenza di febbre.

Può manifestarsi con una singola lesione in una sola parte del sistema nervoso centrale (detta monofocale) oppure con lesioni multiple in diverse parte del sistema nervoso centrale (detta multifocale)

Esistono diversi tipi di CIS? Quali sono i sintomi più comuni della CIS?

I sintomi possono essere diversi in relazione alla sede della lesione o delle lesioni nel SNC.

Le CIS possono avere delle manifestazioni “tipiche” con sintomi come la neurite ottica unilaterale (caratterizzata da un abbassamento della vista che tende a peggiorare rapidamente e che è accompagnato da dolore ad un occhio), disturbi di sensibilità ad un arto che possono evolvere coinvolgendo l’altro o estendersi al tronco, visione sdoppiata, deficit di sensibilità al volto o vertigini.

Possono presentarsi anche in modo “atipico”, con sintomi come neurite ottica bilaterale, declino cognitivo a rapida progressione, cefalea o fatica isolata. In questi casi risulta necessario prendere in considerazione altre possibili cause. 


Quali sono i fattori di rischio di sviluppo della sclerosi multipla (SM) dopo la CIS?

Il rischio di sviluppare la SM dopo la CIS è legato a diversi fattori:

 

•  fattori demografici e clinici: la giovane età costituisce un elemento di rischio, mentre il ruolo del sesso è ancora dibattuto, l’esordio con neurite ottica unilaterale, invece, riduce il rischio di conversione in sclerosi multipla.

 

•  Fattori genetici ed ambientali: alcune persone nascono con un codice genetico più predisposto a sviluppare SM, dunque avranno maggiore rischio che la CIS si trasformi in sclerosi multipla. Tuttavia, è necessaria la presenza di fattori anche ambientali, come bassi livelli di vitamina D nel sangue, il fumo di sigaretta o l’area geografica di appartenenza.

 

•  Alterazioni alla risonanza magnetica (RM): il quadro radiologico rappresenta il fattore che più di tutti consente di fare delle previsioni. Infatti le persone che presentano più lesioni demielinizzanti già al momento dell’esordio della CIS, hanno maggior rischio di sviluppare la SM.

•  Caratteristiche liquorali: nei nuovi criteri diagnostici pubblicati dalla comunità scientifica nel 2018, la positività delle bande oligoclonali diventa un elemento quanto mai importante per la diagnosi di sclerosi multipla. 

 

Quando si ha una diagnosi di CIS si comincia una terapia? Se sì, quale?

Alcuni studi dimostrano che il trattamento farmacologico riduce o ritarda la conversione da CIS a SM. Le linee guida per il trattamento della sclerosi multipla recentemente pubblicate sulla rivista scientifica European Journal of Neurology confermano che in presenza di un alto rischio di conversione in SM, è importante trattare la CIS farmacologicamente con interferone beta o glatiramer acetato. 

 

 

Qual è la differenza tra CIS e SM?

La CIS può rappresentare la prima manifestazione (ricaduta) di SM. Tuttavia, per formulare una diagnosi di sclerosi multipla è necessaria la presenza di alcuni criteri clinici e radiologici. I nuovi criteri diagnostici stabiliscono che per indicare una diagnosi di SM a seguito di una CIS è necessario:

 

•  che si manifesti un altro episodio clinico con la comparsa in risonanza magnetica di nuove lesioni o che, all’esame del liquor, le bande oligoclonali risultino positive (c.d. criterio della disseminazione temporale);

 

•  che al presentarsi di un altro episodio clinico, la RM evidenzi delle lesioni in un’altra area del SCN, o molteplici lesioni sparse in differenti aree del sistema nervoso centrale.

 

Quindi per riassumere:

La CIS non si sviluppa sempre in sclerosi multipla. È necessario aspettare che si verifichino altri episodi nel tempo e la comparsa di nuove lesioni in altre parti del sistema nervoso centrale per confermare una diagnosi di SM. In presenza di alcuni fattori che indicano un maggior rischio di sviluppare la SM, viene consigliato una terapia farmacologica.

 

 

Referenze

Montalban X. ECTRIMS/EAN guideline on the pharmacological treatment of people with multiple sclerosis. European Journal of Neurology 2018, 25: 215–237.

 

Thompson AJ. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria Lancet Neurology 2018; 17: 162–73.

 

Ultimo aggiornamento febbraio 2018



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