Diagnosi sclerosi multipla: quali sono i criteri

Nella foto: un'immagine del reportage Under Pressure - Living with MS in Europe, © 2012, Carlos Spottorno.

Indice

Introduzione

Criteri per la diagnosi di sclerosi multipa (Mc Donald 2017)

Raccomandazioni

Punti importanti cambiati rispetto criteri precedenti

Punti importanti per percone con CIS

Revisioni 2005 e 2010 dei criteri di McDonald

Introduzione

La diagnosi di sclerosi multipla prima dell’avvento della risonanza magnetica si basava principalmente sulla clinica, sugli esami neurofisiologici (potenziali evocati) e sull’esame del liquor.

La sclerosi multipla era diagnosticata in presenza di sintomi e di segni di interessamento del sistema nervoso centrale in più zone, e quindi in un unico focolaio lesionale (disseminazione spaziale), con comparsa di lesioni in tempi successivi (disseminazione temporale).

La diagnosi definita di sclerosi multipla poteva arrivare anche dopo anni dalla comparsa dei sintomi iniziali della sclerosi multipla stessa.

L'evoluzione della risonanza magnetica ha reso più sensibile la rilevazione delle lesioni legate alla sclerosi multipla. 

D'altra parte, negli ultimi 25 anni sono state approvate diverse terapie in grado di rallentare la progressione della malattia.

L'esigenza di accelerare il processo diagnistico e ridurre i la possibilità di errori nella diagnosi, ha portato alla formulazione nel 2001 dei criteri diagnostici di “McDonald”, successivamente revisionati nel 2005, nel 2010 e nel 2017.

La ricerca per migliorare la diagnosi di sclerosi multipla prosegue nel campo dei biomarcatori, della risonanza e non solo, perché la diagnosi precoce è un fattore determinante per gestire il decorso della patologia.

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Legenda: DIS= disseminazione nello spazio, DIT=disseminazione nel tempo, SNC= sistema nervoso centrale, CSF= liquor cerebrospinale, Lesione T2=lesione iperintensa T2 pesata.

Fonte tabella: NMMS, December 21, 2017. Updated McDonald Criteria Expected to Speed the Diagnosis of MS and Reduce Misdiagnosis.

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Raccomandazioni

• La risonanza magnetica cerebrale è necessaria durante il processo diagnostico della sclerosi multipla, a meno che sia impossibile condurla. La risonanza spinale deve essere effettuata quando sono necessari dati aggiuntivi per confermare la diagnosi.

• Quando l’esame del liquor cerebrospinale viene usato come parte del processo diagnostico, campioni del siero e del liquor devono essere entrambi analizzati e confrontati per confermare che le bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale siano uniche.

• Al momento della diagnosi dovrebbe essere specificato se il decorso della sclerosi multipla è attivo o meno, progressivo o meno. Il tipo e il decorso dovrebbero essere rivalutati periodicamente man mano che la malattia evolve.

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Punti importanti che non sono cambiati rispetto ai criteri precedenti

• La sclerosi multipla viene diagnosticata al meglio da un medico con esperienza di SM con il supporto di risonanza magnetica e altri test.

• Sono richieste la disseminazione di lesioni nel sistema nervoso nello spazio e nel tempo, ma le revisioni forniscono ulteriori strade per ottenere evidenze a sostegno della disseminazione.

•  Rimane essenziale garantire che non vi sia una spiegazione migliore per i sintomi dell'individuo.

• I criteri diagnostici di McDonald si applicano agli individui che presentano una tipica sindrome clinicamente isolata (CIS).

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Cambiamenti importanti per persone con CIS

• Bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale: risultati positivi di bande oligoclonali nel liquido spinale possono sostituire la dimostrazione della disseminazione di lesioni nel tempo in alcuni casi.

• Tipi di lesioni - Sia le lesioni RM asintomatiche che quelle sintomatiche possono essere considerate nel determinare la disseminazione nello spazio o nel tempo. Non sono incluse le lesioni RM nel nervo ottico in una persona che presenta la neurite ottica.

• Sede delle lesioni - Le lesioni corticali sono state aggiunte alle lesioni juxtacorticali nella determinazione dei criteri di risonanza magnetica per la disseminazione di lesioni nello spazio.

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Revisione dei criteri diagnostici del 2005 e del 2010

L’obiettivo principale delle revisioni è sempre stato quello di velocizzare la diagnosi della sclerosi multipla senza comprometterne l’accuratezza e quindi rendere la conferma della diagnosi più sicura, oltre che più rapida.

La  revisione del 2005, aveva indicato: 
1) che la risonanza magnetica (RM) che mostra una nuova lesione T2, confrontata con una RM eseguita almeno 30 giorni dopo l’evento clinico iniziale, può essere usata per dimostrare la disseminazione nel tempo; 
2) che le lesioni midollari possono avere un ruolo ugualmente specifico nel definire un’anomalia alla RM compatibile con la SM (disseminazione nello spazio); 
3) che un liquor positivo può essere utile per far diagnosi, anche se con risultati alla RM appropriati, le anomalie del liquor non sono richieste per una diagnosi definitiva.

Nella revisione del 2010 era stata posta maggiore attenzione alla diagnosi della sindrome clinicamente isolata (CIS), o in quelle situazioni che presentano sintomi compatibili con una malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale. Inoltre, il gruppo di lavoro ha considerato l’applicazione di questi criteri all’interno di popolazioni specifiche come nel caso della SM pediatrica e nelle popolazioni asiatiche e latino-americane. I ricercatori hanno concluso che i criteri così come sono stati rinnovati oggi possono essere applicati alla maggior parte di queste popolazioni, fornendo anche consigli pratici agli addetti ai lavori su come meglio impiegarli e su quali esami sono consigliati per arrivare ad una corretta diagnosi di SM.

Questa revisione del 2010 aveva incorporato anche le indicazioni che sono state fornite dal gruppo europeo di studio MAGNIMS, in particolare:

1) diffusione nel tempo può essere dimostrato da una nuova lesione T2 o lesioni captanti gadolinio alla risonanza magnetica in un controllo successivo confrontato con RM di base, indipendentemente da quando la RM basale è stata ottenuta.

2) diffusione nello spazio può essere dimostrata con almeno una lesione T2 in almeno due delle quattro aree del sistema nervoso centrale: midollo spinale, zona periventricolare, iuxtacorticale e sottotentoriale. Queste lesioni non devono captare il  mezzo di contrasto, gadolinio.

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Ultimo aggiornamento 2 gennaio 2023