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Sclerosi multipla pediatrica: come distinguerla da altre malattie demielinizzanti

 

Diverse malattie presentano sintomi simili alla sclerosi multipla pediatrica, in alcuni casi sono dovute a episodi acuti infiammatori demielinizzanti, comprese altre malattie infiammatorie della sostanza bianca, malattie metaboliche e mitocondriali. Questo può inizialmente complicare una diagnosi corretta.

 

Per questo la comunità scientifica - e in particolare l’International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group (IPMSSG)- ha sviluppato nel 2007 (con un aggiornamento nel 2013) criteri diagnostici ampiamente utilizzati sia per diagnosticare la sclerosi multipla pediatrica e altre sindromi demielinizzanti acute che possono somigliarle in questa fascia d’età.
 

Ecco alcune di queste patologie:

 

Encefalomielite acuta disseminata (ADEM)

L’encefalomielite acuta disseminata è la condizione patologica più comune simile la sclerosi multipla nell’età pediatrica, e distinguerla da quest’ultima può risultare difficile. Di solito insorge dopo un’infezione virale o una vaccinazione, è frequente nei bambini più piccoli e si presenta con encefalopatia e sintomi neurologici multifocali, seguendo un decorso monofasico, cioè caratterizzato dal fatto che la malattia si presenta una volta sola, in un unico episodio acuto, e non tende a ripetersi nel tempo. Alla risonanza magnetica si osservano lesioni che coinvolgono sia la sostanza bianca sia quella grigia, appaiono come aree iperintense - cioè più chiare o “luminose” rispetto al tessuto normale - diffuse, asimmetriche e mal delimitate. Anche se la maggior parte dei sintomi tende a risolversi spontaneamente nel giro di pochi mesi, l’ADEM può rappresentare il primo episodio di una sclerosi multipla o di NMOSD, pertanto, anche se un attacco di ADEM regredisce completamene, è necessario mettere in atto un’attenta sorveglianza nei tempi successivi, con valutazione clinica e di neuroimmagine (risonanza magnetica).

 

Mielite acuta trasversa (MT)

La mielite acuta trasversa è una patologia neurologica dell'infanzia rara, causata da un processo infiammatorio acuto o subacuto a carico del midollo spinale. La sua incidenza è stimata attorno a 0,5 casi ogni 100.000 bambini per anno. La MT può causare debolezza e paralisi delle gambe e/o delle braccia, incontinenza e costipazione, perdita e alterazioni della sensibilità. Tali disturbi possono progredire fino a determinare una disabilità importante. La prognosi è variabile, ma i bambini tendono ad avere esiti migliori rispetto agli adulti. La mielite acuta trasversa (MT) deve essere distinta da altre malattie del midollo spinale e può essere anche un segno iniziale di una malattia cronica come la neuromielite ottica o la sclerosi multipla.

 

Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)

La NMOSD è un’altra patologia demielinizzante che colpisce principalmente i nervi ottici e il midollo spinale.  Questa condizione è caratterizzata dalla presenza di anticorpi diretti contro una proteina presente sugli astrociti, chiamata canale d’acqua aquaporina-4 (AQP4). Questi autoanticorpi possono essere rilevati nel siero e nel liquido cerebrospinale, facilitando così la diagnosi. La risonanza magnetica inoltre mostra immagini caratteristiche specifiche della patologia. È fondamentale escludere accuratamente questa condizione prima di iniziare un qualsiasi trattamento a lungo termine per la sclerosi multipla pediatrica.
Per ulteriori informazioni su NMOSD

 

MOGAD

La malattia associata agli anticorpi anti-MOG (MOGAD) è una patologia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale che si verifica in presenza di anticorpi diretti contro la glicoproteina della mielina oligodendrocitaria (MOG). La MOG è situata sulla superficie esterna della guaina mielinica del SNC e sulla membrana degli oligodendrociti. La malattia può manifestarsi in forma monofasica o recidivante. Gli anticorpi anti-MOG sono stati identificati anche in altre condizioni demielinizzanti pediatriche, come la neurite ottica, la mielite trasversa e l’ADEM. La presenza di questi anticorpi rappresenta un elemento cruciale per eseguire una diagnosi diversa da quella di sclerosi multipla. È quindi molto importante che i clinici attraverso l’applicazione dei diversi criteri diagnostici ad oggi esistenti escludano accuratamente queste patologie potenzialmente confondenti.

Per ulteriori informazioni su MOGAD

 

Sindrome demielinizzante acquisita (ADS)

Generalmente di usa il termine generico Sindrome demielinizzante acquisita (ADS) per indicare un primo attacco infiammatorio del Sistema Nervoso Centrale (SNC) non altrimenti inquadrabile in forme di diagnosi più definita. La demielinizzazione può insorgere in una posizione singola (unifocale) o in più di una localizzazione (multifocale) nel sistema nervoso centrale. Il processo di demielinizzazione può essere acquisito, ovvero non presente alla nascita, oppure essere scatenata da vari fattori, tra cui per esempio infezioni, reazioni autoimmuni. La prognosi per le sindromi demielinizzanti acquisite può variare ampiamente a seconda della causa sottostante e della gravità della malattia.

 

Bibliografia

  • Galardi MM, Gaudioso C, Ahmadi S, et al. Differential Diagnosis of Pediatric Multiple Sclerosis. Children. 2019;75
  • International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group. International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group criteria for pediatric multiple sclerosis and immune-mediated central nervous system demyelinating disorders: revisions to the 2007 definitions. Mult Scler 2013 Sep;19(10):1261-7.
  • Alan J Thompson e al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 2018 Feb;17(2):162-173.

Ultimo aggiornamento: 07/08/2025