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Ricerca internazionale sulla SM

Sclerosi multipla e familiarità: nuovi dati su rischi e segni precoci

16/06/2017

Chi ha famigliari stretti con SM e presenta un altro rischio di sviluppare la patologia, ha più probabillità di mostrare segni preclinici, anche senza sintomi notevoli. È ciò che emerge da un recente studio statunitense

 

La sclerosi multipla è una malattia complessa in cui diversi fattori genetici e ambientali sconosciuti danneggiano il sistema nervoso centrale. Il rischio di sviluppare la sclerosi multipla aumenta se un individuo ha un familiare stretto colpito da questa patologia. Tuttavia, non esiste attualmente alcun modo per prevedere quali membri della famiglia svilupperanno la malattia.

 

In un recente studio sono stati analizzati i geni e il background di persone che non presentavano sintomi di sclerosi multipla, ma che avevano membri stretti della famiglia con SM. Sono stati reclutati 100 partecipanti, classificati in due gruppi: 41 (di cui 40 donne) a rischio più elevato e 59 (di cui 25 donne) a basso rischio.

 

Il rischio di ciascun partecipante è stato valutato utilizzando un punteggio ponderato che comprendeva il peso genetico di un individuo e le esposizioni ambientali. Data l'ineguale distribuzione sessuale tra i due gruppi, le analisi sono state limitate alle sole donne (n = 65).

 

In un sottogruppo di 47 donne, quelle a maggiore rischio, si sono evidenziate prestazioni notevolmente inferiori in un test di sensibilità neurologica di vibrazione. Inoltre, cinque delle 65 donne totali dello studio (4 del gruppo a rischio più alto e 1 del gruppo a rischio più basso) hanno mostrato segni precoci di SM alla risonanza magnetica.

 

Gli autori hanno concluso che le persone con un rischio più elevato di sclerosi multipla che hanno anche un parente stretto con SM hanno maggiori probabilità di avere manifestazioni subcliniche precoci (senza sintomi notevoli) di malattia, e questo sottolinea l'importanza di analisi precoci nei soggetti a rischio maggiore.

 

Questa ricerca fa parte di un più ampio studio multicentrico americano - GEMS (The Genes and Environment in Multiple Sclerosis) - che mira a identificare i profili genetici, ambientali e immunitari che possono aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla.

 

Referenza
Xia Z, Steele SU, Bakshi A et al.
Assessment of Early Evidence of Multiple Sclerosis in a Prospective Study of Asymptomatic High-Risk Family Members.
JAMA Neurol. 2017 Mar 1;74(3):293-300. doi: 10.1001/jamaneurol.2016.5056.

 

Fonte: MSIF



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