Una diagnosi corretta e tempestiva è fondamentale per modificare la storia naturale della malattia. Ma dopo cosa succede? Sostieni anche tu la ricerca di AISM e la sua Fondazione in questo ambito

Una diagnosi corretta e tempestiva è fondamentale per modificare la storia naturale della malattia. Vista, però, la grande varietà dei sintomi, arrivare alla diagnosi può essere difficile e, purtroppo, il percorso degli esami è lungo e complesso. Non esiste, infatti, un esame che, da solo, sia in grado di stabilire la presenza di SM, e i genitori restano a lungo in un limbo. Sotto i 18 anni, questo percorso può essere ancora più difficile perché, data la rarità della malattia, per i pediatri non è sempre immediato pensare alla SM.

La diagnosi viene formulata combinando informazioni sulla storia clinica, gli esiti degli esami neurologici (per valutare le funzioni cognitive, come l'orientamento, la memoria, l'attenzione, il linguaggio e individuare eventuali lievi variazioni nei movimenti, nei riflessi o nella sensibilità) e gli esiti di esami strumentali: la risonanza magnetica (che permette di evidenziare lesioni multiple del sistema nervoso insorte in tempi diversi); la puntura lombare (per la ricerca, nel liquido cerebrospinale, di anticorpi che indicano una reazione immunitaria all’interno del sistema nervoso centrale); l'esame dei potenziali evocati (che misurano il tempo che occorre al sistema nervoso centrale per ricevere e interpretare i messaggi sensoriali), esami per escludere altre malattie (infettive, dismetaboliche, endocrinologiche, mitocondriali, reumatologiche, ecc.).

Le terapie: ancora in corso gli studi sui bambini

Non esistono al momento terapie farmacologiche sperimentate specificamente nell’età  trattamento della SM in età pediatrica. Sulla base di studi osservazionali che hanno documentato l'efficacia e la sicurezza dei farmaci immunomodulanti, nei ragazzi con età superiore ai 12 anni i protocolli farmacologici sono gli stessi utilizzati per gli adulti. Per i bambini con età inferiore ai 12 anni, il trattamento farmacologico da utilizzare va attentamente valutato in base alle caratteristiche del singolo caso.

Alcune terapie (a base di cortisone e metilprednisolone) servono per trattare i sintomi nella fase acuta, cioè durante le ricadute; altre (come l'Interferon-beta - IFNB e il glatiramer acetato - GA) sono invece indicate, solo sopra i 12 anni, per rallentare la progressione della malattia. Nei casi più gravi e resistenti ai farmaci si può ricorrere all'uso “off-label” di farmaci di seconda e terza linea. Alcuni nuovi farmaci orali sono attualmente in fase di sperimentazione, a livello internazionale, proprio nell’età pediatrica e adolescenziale.

Dopo la diagnosi: cosa cambia?

L'impatto sull'attività scolastica

Le difficoltà cognitive riguardano soprattutto l'attenzione, la memoria, la capacità di risolvere problemi, la velocità di elaborazione delle informazioni. Quando la malattia si manifesta precocemente, si possono avere anche disturbi del linguaggio e compromissione delle abilità intellettive generali.

In molti casi, la malattia ha un impatto negativo profondo sull'attività scolastica, sia a causa delle assenze frequenti (per le ricadute, gli effetti secondari dei farmaci e le visite mediche) sia perché la fatica e i deficit cognitivi possono essere scambiati per pigrizia e scarso impegno. Per questo è importante che gli insegnanti e i compagni di classe conoscano la malattia e che la scuola sia coinvolta attivamente per mettere in atto soluzioni e facilitare la quotidianità del bambino/adolescente: per esempio prevedendo un piano di lavoro individualizzato e permettendo il recupero delle lezioni perse.

Percorsi riabilitativi e di supporto

I percorsi di riabilitazione si basano su un approccio multidisciplinare. Il team riabilitativo valuterà gli aspetti neuromotori, psicologici, cognitivi, e come questi incidono sull’autonomia del bambino/adolescente, per stabilire il percorso riabilitativo individuale. Gli interventi potranno coinvolgere molte figure, come il fisioterapista, l'infermiere specializzato in SM, lo psicologo. Quest'ultimo è necessario per la riabilitazione cognitiva e per imparare come superare le difficoltà nell’apprendimento scolastico.

Ad oggi, però, non esiste un protocollo condiviso per la valutazione e il trattamento dei problemi motori e della fatica nei bambini e adolescenti con SM e, di conseguenza, risulta poco chiaro il percorso che devono seguire le famiglie per l'accesso al servizio riabilitativo.

La riserva cognitiva e il deficit cognitivo

Si stima che negli adulti il deficit cognitivo sia presente nel 40-70% dei casi. Gli studi condotti negli adolescenti e nei bambini con SM mostrano che circa il 30% di loro sviluppa deficit cognitivi (2). Come nell'adulto, i disturbi sono presenti fin dall'esordio della malattia (18% dei casi nelle forme al primo episodio clinico), e non sono necessariamente associati alla disabilità fisica. Da una parte, i bambini e gli adolescenti hanno una migliore capacità di recupero e una maggiore plasticità cerebrale rispetto agli adulti. D'altra parte, però, si trovano ancora in una fase di sviluppo delle vie nervose e in un momento critico della curva di apprendimento e della carriera scolastica. Per questo la malattia può avere un impatto negativo sulla costruzione della riserva cognitiva – ovvero quella riserva che dipende dalle esperienze fatte nell'arco della vita, dall'arricchimento intellettivo, dal livello di scolarizzazione, dalle relazioni sociali, dalle attività culturali e fisiche svolte nel tempo libero – che sembra proteggere le persone colpite da SM dagli effetti negativi del danno cerebrale e dall'insorgenza di deficit cognitivi. Per questo è importante non scoraggiarsi e non demordere anche quando i risultati scolastici non sono soddisfacenti, evitare l’isolamento del ragazzo e potenziare l’arricchimento intellettivo. Come? Favorendo uno stile di vita attivo e ricco di stimoli, gli hobby, il completo inserimento nelle attività scolastiche e sociali e l’attività fisica aerobica, specie attraverso sport di gruppo a livello non agonistico.

(2) Amato, B. Goretti, A. Ghezzi,  S. Lori, V. Zipoli, E. Portaccio, L. Moiola, M. Falautano, M.F. De Caro, M. Lopez, F. Patti, R. Vecchio, C. Pozzilli, V. Bianchi, M. Roscio, G. Comi, M. Trojano, For the Multiple SclerosisStudy Group of the Italian Neurological Society, Cognitive and psychosocial features of childhood and juvenile MS - Neurology 2008;70:1891–1897.

Veneto

•  Clinica Pediatrica dell'Ospedale di Padova.

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