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AISM

Genetica e SM: messo in discussione il ruolo del gene NH1R3

01/07/2016

Un recente studio canadese aveva sottolineato un possibile ruolo del gene su esordio e decorso della sclerosi multipla. Ora il Consorzio internazionale della Genetica nella SM (IMSGC) smentisce quei risultati

 

Recentemente sono state pubblicate molte notizie sui media riguardo alla relazione di un gene particolare con l'esordio e il decorso della sclerosi multipla. Sulle pagine di questo sito abbiamo cercato di dare la corretta informazione scientifica, con una news che invitava a diffidare di articoli con titoli o contenuti troppi semplificatori di ricerche spesso troppo complesse per essere riassunte in un annuncio.

 

Ora i dati del Consorzio Internazionale della Genetica della SM (IMSGC) sembrano smentire questa ipotesi. Il lavoro del Consorzio, che comprende numerosi centri internazionali che si occupano dello studio dei fattori genetici della sclerosi multipla, nega il ruolo della mutazione a livello del gene NH1R3 tra le cause della sclerosi multipla.

 

Secondo lo studio svolto nell’ambito del Consorzio - pubblicato sul sito biorxiv - l’analisi di 32.852 persone con SM e 36.538 controlli non supporta un’associazione significativa della rara variante del gene NH1R3 con la SM, “una casistica di persone analizzate ben 13 volte superiore rispetto a quella analizzata nel lavoro canadese, pubblicato su Neuron, e quindi con un potere statistico molto più forte”, commenta la professoressa Sandra D’Alfonso dell’Università del Piemonte Orientale, Novara, centro che fa parte del Consorzio. Inoltre, dai dati ottenuti dal IMSGC su 983 persone con SM primariamente progressiva (SMPP): «è stato smentito anche il possibile ruolo della variante genetica di NH1R3 nella SM primariamente progressiva», commenta il dr. Filippo Martinelli Boneschi che lavora presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, anch'egli parte del Consorzio.

 

Pertanto, secondo i ricercatori del Consorzio, il lavoro recentemente pubblicato su Neuron ha riportato un risultato non ripetibile e quindi non scientificamente corretto, derivato dall’analisi di una casistica con bassa numerosità.

 

 

L’IMSGC è stato fondato nel 2003, ed oggi comprende numerosi ricercatori provenienti da tutto il mondo impegnati nello studio della SM, coordinandone il lavoro. La Fondazione di AISM ha contribuito allo studio del consorzio supportando l'analisi della popolazione italiana nell'ambito di due più ampi studi, "Exome chip" e "MS replication chip", i cui risultati sulle varianti genetiche della restante parte del genoma sono ancora inediti.

 

Referenze
NR1H3 p.Arg415Gln is not associated to multiple sclerosis risk. International MS Genetics Consortium, doi: http://dx.doi.org/10.1101/061366

Neuron. 2016 Jun 1;90(5):948-54. doi: 10.1016/j.neuron.2016.04.039.
Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis.
Wang Z1, Sadovnick AD2, Traboulsee AL3, Ross JP4, Bernales CQ4, Encarnacion M4, Yee IM4, de Lemos M4, Greenwood T4, Lee JD4, Wright G4, Ross CJ5, Zhang S1, Song W6, Vilariño-Güell C7.