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Sclerosi multipla, quando la medicina incontra la bioinformatica

Più di 240 milioni di sequenze del recettore dei linfociti T analizzati grazie allo studio di big data multidimensionali. È il risultato di uno studio europeo guidato dall'Università di Firenze e sostenuto da AISM e la sua Fondazione.

11/06/2021
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I big data nella medicina sono una delle nuove frontiere della scienza, che possono far compiere importanti passi avanti nella conoscenza e cura delle malattie, anche quelle di causa sconosciuta, come la sclerosi multipla.

 

Molte ricerche attuali sono tese a determinare il ruolo dei linfociti-T nella SMIn particolare la ricerca scientifica contemporanea, grazie allo sviluppo delle tecniche di sequenziamento, può studiare l'assetto molecolare del recettore dei linfociti T (o TCR), un attore cruciale della nostra capacità di difesa da molteplici patogeni, anche sconosciuti.  Ad oggi lo studio di questo recettore, presente in ciascuno di noi con più di un miliardo di molecole diverse (in media), si è scontrato con un limite: i pochi campioni analizzati nei singoli studi condotti su liquido cefalorachidiano e l’assenza di una analisi statistica condivisa.

 

Superare questi limiti è stato l'obiettibo del recente studio europeo guidato dall'Università di Firenze e pubblicato su EBiomedicine (edito da The Lancet), che ha coinvolto e condiviso un'enorme mole di dati molecolari con gruppi di ricerca francesi, inglesi, norvegesi e italiani ("TCR repertoire diversity in Multiple Sclerosis: high-dimensional bioinformatics analysis of sequences from brain, cerebrospinal fluid and peripheral blood" ).

 

«Abbiamo realizzato una collaborazione con più laboratori europei, che ci ha permesso di costruire un unico database con più di 240 milioni di sequenze, discusse e analizzate insieme a un gruppo di bioinformatici dell'Università di Oslo, creando un ponte fra il dato molecolare, la funzione biologica del recettore e la malattia. La nostra analisi, a cui ha contribuito la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM), ha fornito una caratterizzazione completa delle diverse dimensioni che costituiscono il repertorio TCR nella sclerosi multipla e della variabilità di queste dimensioni nei tessuti studiati, suggerendo una strada anche per gli studi futuri», afferma Ballerini, che è stata coadiuvata in primo luogo da Roberta Amoriello, giovane post-doc del laboratorio di Neuroimmunologia del dipartimento fiorentino di Medicina Sperimentale e Clinica.

 

Al lavoro, fra gli altri, hanno contribuito anche il dipartimento fiorentino di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino  (Neurofarba) e l’Azienda ospedaliero universitaria Careggi.

 

Referenza

Titolo: TCR repertoire diversity in Multiple Sclerosis: High-dimensional bioinformatics analysis of sequences from brain, cerebrospinal fluid and peripheral blood

Autori: Roberta Amoriello, Maria Chernigovskaya, Victor Greiff, Alberto Carnasciali, Luca Massacesi, Alessandro Barilaro, et al.

Rivista: EBiomedicine, June 11, 2021.

DOI: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103429

 

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