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E.g., 23/06/2019
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Sclerosi multipla: scoperte anomalie in nuovi geni associati alla malattia

Uno studio realizzato grazie al sostegno di AISM e la sua Fondazione getta nuova luce sui meccanismi alla base della malattia. Scoperte alcune anomalie genetiche nei linfociti B e nei monociti delle persone con sclerosi multipla

30/04/2019
ricerca laboratorio

Quella degli interferoni è una famiglia di proteine che vengono prodotte dalle cellule del sistema immunitario in presenza di virus. Un'alterazione nella loro espressione può essere alla base dello sviluppo di diverse malattie autoimmuni, tra cui la sclerosi multipla. 
I ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e con l’Ospedale Sant’Andrea di Roma, hanno indagato in questo campo, scoprendo alcuni aspetti che possono essere determinanti per capire meglio i meccanismi della sclerosi multipla. In uno studio appena pubblicato sulla rivista Journal of Autoimmunity e sostenuto da AISM con la sua Fondazione, hanno infatti individuato alterazioni in diversi geni regolati dall'interferone nei linfociti B e nei monociti delle persone con sclerosi multipla (SM).  

 

«Studi precedenti avevano già individuato il ruolo significativo dei linfociti B nei meccanismi patogenetici della malattia – spiega Eliana Marina Coccia dell’ISS, a capo del progetto multicentrico – La nostra indagine si è spinta oltre e ha identificato anomalie nei linfociti B e nei monociti che alterano profondamente i processi in cui sono coinvolti gli interferoni. Questi dati, se da un lato confermano l’importanza del trattamento delle forme recidivanti-remittenti e progressive della sclerosi multipla con anticorpi monoclonali diretti selettivamente contro i linfociti B, dall’altro aprono nuove prospettive verso cui indirizzare futuri sforzi per la messa a punto di terapie innovative centrate su questa popolazione linfocitaria».

 

I ricercatori dell’ISS hanno isolato sia i linfociti B che i monociti da campioni di sangue periferico di persone con sclerosi multipla senza trattamenti in corso e da soggetti di controllo appaiati per sesso ed età. Di questi tipi cellulari i ricercatori dell’Ospedale San Raffaele hanno analizzato i profili di espressione genica (trascrittoma) con l’ausilio del database Interferome, sviluppato dal Professore Paul Hertzog della Monash University in Australia e che raccoglie in maniera sistematica tutti i geni regolati dagli interferoni descritti nella letteratura scientifica mondiale.  

 

«Questo progetto ha consentito di mettere in luce numerose disregolazioni trascrittomiche nei geni regolati dagli interferoni nelle persone con sclerosi multipla – spiega Cinthia Farina dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – in particolare sono state trovate anomalie geniche specifiche per tipi cellulari distinti, indicando così quelle sulle quali indagare in vista della ricerca di nuovi processi patologici e di marcatori di malattia».

 

«Inoltre, l’identificazione selettiva nei linfociti B di alterazioni di alcune risposte anti-virali - conclude Martina Severa dell’ISS - rende verosimile l’ipotesi in base a cui il virus di Epstein-barr abbia un forte impatto, negli individui con sclerosi multipla, sul controllo della patologia. Questo virus è molto diffuso (oltre il 90% degli adulti ne risulta infettato, spesso senza alcuna conseguenza), rimane latente proprio nei linfociti B della memoria per tutta la vita, e sembra aumentare il rischio di sviluppare malattie autoimmuni, tra cui la SM, in alcuni soggetti geneticamente predisposti».

 

Lo studio è stato possibile grazie un finanziamento di AISM e la sua Fondazione FISM assegnato all’ISS e all’IRCCS Ospedale San Raffaele. Hanno inoltre partecipato allo studio: l’Ospedale Sant’Andrea di Roma, l’Università di Roma La Sapienza; l’IRCCS San Raffaele-Pisana di Roma; la Monash University di Clayton (Australia); l’Istituto Neurologico Mediterraneo (INM) Neuromed, Pozzilli (Isernia).

 

Referenza
Titolo: A cell type-specific transcriptomic approach to map B cell and monocyte type I Interferon-linked pathogenic signatures in Multiple Sclerosis.

Rivista: Journal  of Autoimmunity 

Doi: https://doi.org/10.1016/j.jaut.2019.04.006.

 

 

Questo progetto di ricerca è stato finanziato con il Bando FISM con cui ogni anno AISM e la sua Fondazione mettono a disposizione fondi per i ricercatori e rinnovano l’impegno a ottenere risultati di qualità che possano migliorare in maniera concreta la vita delle persone con SM.

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